Mostrando entradas con la etiqueta enfermedades raras. Mostrar todas las entradas
Mostrando entradas con la etiqueta enfermedades raras. Mostrar todas las entradas

lunes, 13 de noviembre de 2017

Ningún laboratorio sin su Bata Woman

Hoy, Diana ha defendido su tesis doctoral. Ha sido una exposición con una defensa brillante, como no podía ser menos tras seis años de trabajo durísimo, de perseguir respuestas esquivas, de pelear con células pejigueras y de pasar horas y horas frente al ordenador analizando cómo esas neuronas extendían sus axones, de forma aberrante y renqueante, hasta poder deducir qué es lo que fallaba en su interior. Respuestas esquivas, como digo, y muy necesarias si uno quiere llegar a desentrañar los mecanismos moleculares que subyacen a patologías tan terribles e incomprensible como la ataxia de  Friedreich, una enfermedad minoritaria que afecta al sistema nervioso periférico. La portada de la tesis de Diana, en su versión libro, ha sido el dibujo de un niño: una especie de monstruo de aspecto divertido, la forma en que aquel niño diagnosticado de Friedreich intentó plasmar cómo se imaginaba el "bichito" que le explicaron era responsable de su enfermedad: la proteína frataxina, cuya función, por increíble que parezca y después de tantas tesis doctorales tan brillantes como la de Diana, sigue sin conocerse en su totalidad.

Podíamos quedarnos con este dato emotivo y en cierto modo desesperante; pero la intención de este post no es solo felicitar a Diana y a los que han dirigido su trabajo. Es resaltar que, además de ser una investigadora infatigable y tenaz, Diana ha sido siempre consciente de que era una mujer en un mundo de hombres, y que toda ocasión es propicia para llamar la atención sobre ese hecho. Así que, cuando pasó a formar parte de nuestro grupo y conoció  a mi famoso - en ciertos círculos reducidos; unas diez personas - personaje Bataman, me preguntó inmediatamente: ¿y no tienes ningún diseño para... Bata Woman?. Obviamente, mi misión estaba clara: no bastaba con miserables intentos anteriores. Hacía falta una Bata Woman. Meses después, Diana estaba a punto de leer la tesis, yo había visto una fantástica película llamada Wonder Woman, protagonizada por otra heroína llamada Diana, y estaba claro cuál debía ser el dibujo para regalar a mi compañera.

¿Pero sabéis qué es lo mejor de todo? Que una vez sentado entre el público, viendo a Diana defender a bata y espada su trabajo, me percaté de otra cosa. Dos de los tres integrantes del tribunal (incluyendo la presidenta) eran mujeres; una de las directoras de la tesis (la principal, realmente; ya sabéis cómo funciona eso), era también una mujer; y el laboratorio original donde se desarrolló la mayor parte del trabajo, estaba integrado en una inmensa mayoría por mujeres: entre el público pude ver a muchas de ellas. Un laboratorio del que han salido numerosas tesis, artículos científicos, descubrimientos de una calidad excepcional, en torno a la mencionada ataxia y otras enfermedades neurodegenerativas. Casi todo ello llevado a cabo por mujeres. No hay una ocasión mejor para hacer notar la absurda minoría de mujeres en los puestos más altos de las instituciones, a la cabeza de grupos punteros, dirigiendo universidades o centros de investigación. No tiene sentido, porque no refleja la realidad. Peor como siempre, buscando el lado optimista, hoy he tenido la sensación de que algo estaba cambiando, tal vez por el mero hecho de caerse por su propio peso. 

Es tentador decir que no hace falta heroínas, que ninguna Bata Woman va a llamar la atención sobre algo que poco a poco va a ir dejando de ser una triste realidad. Pero tampoco parecía que hiciese falta una película protagonizada por una heroína solitaria, y sin embargo ha supuesto una revolución, una inspiración inédita hasta entonces para miles de mujeres que, por fin, se han visto reflejadas en un campo, el cine de entretenimiento bélico-fantástico, donde siempre han sido alejadas del protagonismo.

No se me ocurre mejor símil: en el mundo hacen tanta falta Wonder Woman como Bata Woman.  Porque de heroínas, las pantallas y los laboratorios están llenos.

Solo que no las vemos.

miércoles, 4 de febrero de 2015

"Maestros de lo invisible": visibilizando las enfermedades raras a base de charlas y entrevistas

Ya os anticipé  hace unos meses que mi participación en el evento de divulgación científica Desgranando Ciencia 2 sería principalmente en una sesión titulada Raras pero no invisibles. Fue una experiencia increíble, una sesión en la que tuvimos la oportunidad de dar nuestro punto de vista investigadores (yo mesmo, a continuación), pacientes (el compañero de Hablando de Ciencia José Luis Moreno en "Yo también soy raro" y Julián Isla en "Pacientes impacientes") y profesionales de la divulgación de las enfermedades raras (el tocayo y amiguete Carlos Martín Guevara como moderador de la sesión y la mesa redonda final). Os invito a ver todos los videos etiquetados como Raras pero no invisibles en el canal de youtube de Desgranando Ciencia 2014. Bueno, y ya de paso, ved el resto de las charlas del evento, que no tienen desperdicio. Por lo pronto, contraviniendo la sana costumbre de mantener mi velluda jeta en el anonimato blogueril, y como excepción histórica, inserto aquí el par de videos que se corresponden con mi charla y la mesa redonda con que concluyó la sesión, donde también solté un buen rollo:




Y ya que se abre la veda, he pensado que este mismo post serviría para recopilar una serie de intervenciones (algunas motivadas por el mismo evento) en radio y TV, en las que salgo explicando un poco más todas estas cosas que cuento en la charla. La entrevista más extensa me la hizo hace unas semanas el amigo José Antonio López Guerrero, más conocido como JAL, en su programa de Radio 5 Entre Probetas; esta entrevista es larga y hablo en detalle de la enfermedad de Lafora, en la que he trabajado durante los últimos cinco años:

Entre probetas. Enfermedad de Lafora. Enfermedad epiléptica rara.

También por parte de JAL, en otro de sus espacios de Radio 5, un resumen de la relación entre el estrés oxidativo y la enfermedad de Lafora:


También me entrevistó María José Moreno, la más dicharachera reportera de radio de la región de Murcia, en su programa de ciencia Kítaro de Onda Regional de Murcia:


Y finalmente, en las mismas inmediaciones del Parque de las Ciencias de Granada, me entrevistaron como ponente en las charlas para Canal Sur TV; gracias a Diego García y el resto del equipo del programa CON-CIENCIA, que hicieron un reportaje completísimo donde se pueden ver fragmentos de las charlas y de las entrevistas que nos hicieron:


Bueno, pues ya está hecho. He de decir que a muchos les parecerá un farol, pero en realidad siempre he sido muy vergonzoso; de hecho rara vez escucho las entrevistas o veo las charlas a posteriori, prefiero cómo quedan de chulas en mi memoria. Eso es asín. Pero creo que la divulgación de la investigación en cualquier campo, y especialmente en uno de calado social tan importante como es la biomedicina en general, y las enfermedades raras en particular, bien vale la pena tragarse las vergüencitas y contribuir un poco  a la difusión del tema. Y si ha quedado cutre o las respuestas no han sido muy poco precisas o aclaratorias, pues a escucharlo todo bien y a mejorar para las siguientes. En próximos posts volveremos a la programación habitual de chorradas científico-lúdicas, no os preocupéis.


martes, 25 de febrero de 2014

Dos razones para estudiar las enfermedades raras

Un ser humano está construido en base a la información contenida en aproximadamente 20.000 genes. Cada uno de esos genes es una pieza que desde el mismo momento de la unión entre óvulo y espermatozoide comienza a funcionar para conformar lo que poco a poco irá creciendo y completándose hasta ser un ser adulto e independiente. Durante toda la vida de dicho ser, esas 20.000 instrucciones seguirán presentes: algunas estarán constantemente siendo utilizadas, otras permanecen latentes, otras se silenciarán en determinado momento; pero el ser adulto no necesitará nueva información para seguir viviendo hasta el fin de sus días. En un caso ideal, las 20.000 dosis de información contendrán un número de errores o imperfecciones lo bastante pequeño como para que el individuo lleve una vida relativamente cómoda, consiga reproducirse (si lo desea) y viva tantos años como físicamente sea posible (obviando muerte por causas accidentales). No hace falta ser matemático para imaginar que este caso ideal es altamente improbable: todos, absolutamente todos y cada uno de nosotros portamos tal cantidad de errores en nuestros genes que es más probable que ninguno encajásemos en lo que se pudiese definir como un “ser humano estándar”; como se suele decir, todos tenemos “nuestras teclas” y en cierto modo es reconfortante pensar que en realidad no existe una norma a la que nos acercamos en mayor o menor medida, sino que la especie humana conformamos un conglomerado de variedades genéticas en cuya diversidad reside un gran potencial, así como una gran belleza. Pero hay algunas de estas variedades genéticas que traen acarreados graves problemas para la salud, y su proporción en un grupo humano de gran tamaño es tan baja, que constituyen una rareza. Esto es, a grandes rasgos, lo que define a las enfermedades raras. Es fácil entender que esta “rareza” se debe, pues, a una mínima presencia comparada con otras enfermedades debidas a causas  más comunes, y por eso se llaman también enfermedades minoritarias.

RareDiseaseDay