De genomas y genes (I): leer y descifrar

Hola amigos. Como si de un capítulo barriosesámico se tratase, hoy vamos a aprender la diferencia entre leer y descifrar. Y lo haremos con la ayuda de dos términos que a menudo acompañan erróneamente a dichos verbos: ni más ni menos que el genoma y el código genético. Vamos a explicarlo para todos los públicos, empezando por definir algunos conceptos y terminando con ejemplos (alguno muy reciente) de cómo a menudo se produce confusión entre ellos. 

 

Genes, genomas y códigos

Empecemos explicando qué significan estos palabros, de la manera más simple posible (para mayor exactitud y detalles podéis consultar los enalces que aparecen al principio de la entrada):

GENES: los genes son la unidad de información mínima existente en las células. Cada gen proporciona la información para sintetizar una única proteína (en principio). 

GENOMA: es el conjunto de toda la información genética de un organismo. Es decir, todos los genes "escondidos" en una de sus células. Esto vale tanto para organismos unicelulares como para pluricelulares (puesto que absolutamente todas y cada una de las células de un organismo, también en principio, contienen la misma información genética).

Antes de pasar a explicar qué relación tiene el código genético con estos dos términos, hagamos una pausa y recapacitemos. A menudo la ciencia se aleja de su terminología particular para hacerse fácilmente entendible; en este aspecto, una buena analogía para explicar estos conceptos es la del manual de instrucciones: podríamos decir que el genoma es un conjunto de instrucciones donde está especificada la manera en que se construye un ser vivo, sea éste una única célula con sus membranas, mitocondrias, vesículas, citoesqueleto etc, o un complejo animalejo cuyas células se agrupan formando tejidos, órganos y sistemas. 

Estrictamente, este "manual" nos explicaría cómo fabricar las piezas necesarias para "montar" al bicho; cuántas se necesitan y cómo interaccionan entre ellas no viene indicado en ninguna parte. De ser así, ya hace tiempo que muchos nos hubiéramos quedado sin trabajo. Vamos a imaginar que cada una de las instrucciones contenidas en ese manual explica cómo formar una pieza, y además imaginemos que cada instrucción ocupa únicamente una página del manual.

¿Y cuáles son estas piezas? Efectivamente, nuestras amigas las proteínas. Constituidas por unidades conocidas como aminoácidos, los genes contienen la información de qué aminoácidos y en qué orden deben ensamblarse para formar cada proteína. Hemos comentado otras veces que las proteínas son las encargadas de realizar todas las funciones celulares en primer lugar, del organismo en último. Por tanto, en las "páginas" (los genes) del "manual" (el genoma ) se nos explicaría cómo fabricar las "piezas" necesarias (proteínas). Lo único que necesitamos es saber leer ese manual.

Aquí entra el siguiente concepto en juego. Porque pudiera ser que fuésemos tan felices a coger el manual y nos encontrásemos con ésto:

Os parecerá gracioso, pero esta foto es real y esas páginas venían con un producto recién comprado del que tenía que consultar los detalles para hacer un experimento.

Y de hecho, pasa: el "idioma" con que están escritos los genes (secuencia de ácidos nucleicos) es diferente del material que forman las proteínas (secuencias de aminoácidos). ¿Qué relación existe entre unos y otros?

Bien, puede cundir el pánico si nos paramos a pensar en la gigantesca biodiversidad de nuestro planeta y la cantidad de formas de vida radicalmente diferentes. ¿Cómo es posible que conozcamos tanto acerca de tantos organismos, con lo diferentes que son? Pues porque a nivel no ya celular, sino molecular, toda la vida en nuestro planeta es muchísimo más uniforme. Existe una única relación entre los genes y las proteínas, una correspondencia que se mantiene y hace que a cada palabra de cada página le corresponda una parte concreta y única de las que forman las piezas (en realidad, sí hay algunas variaciones, pero asumamos de nuevo la idea simplificada). Una especie de piedra de Rosetta que se llama:

CÓDIGO GENÉTICO: es la equivalencia entre una secuencia de nucleótidos y el aminoácido correspondiente.

Yendo más al detalle aún, los genes están definidos por tramos de 3 de los 4 nucleótidos existentes (las famosas letras A,G,C y T) que codifican (cada tramo de 3, llamado triplete o codón) para uno de los 20 aminoácidos (definidos por otra serie de letras que no pintaremos aquí hoy para no marear la perdiz) que unidos forman las proteínas. Estos tripletes serían las "palabras" que llenarían las "páginas". Algunas de ellas no corresponden a un aminoácido (recordemos, son los "trozos" que conforman las "piezas"), sino que marcan el inicio o el final de la pieza.

Cosas curiosas del código: hay aminoácidos codificados por más de un triplete; además, nótese que en vez de "T" aparece "U", esto se debe a que el ADN se convierte primero en ARN mensajero y las timinas se cambian por uracilos. Si no entendéis esto bien, es porque no os habéis leído o no os acordáis de este otro post donde hablamos en detalle de estos procesos. Hay muchas maneras de representar este código, la que he puesto es la más cómoda para diseñar o analizar mutaciones y comprobar con qué cambio de aminoácido se corresponden. Esta tablita en concreto está sacada de aquí.

Ejemplo práctico: la secuencia génica (siendo precisos, la parte codificante transcrita a ARN mensajero), y su correspondencia en aminoácidos, de nuestra querida amiga y protéinne fatale Malina:

¡No le digáis a Batablanca que habéis visto a Malina desnuda o se liará parda!

Esto simplifica mucho las cosas: cualquier investigador de tres al cuarto tiene en su bancada o escritorio una fotocopia pegada con una de estas representaciones, con lo cual nos es muy fácil entender qué está pasando en nuestras proteínas de estudio cuando una mutación en un determinado gen está cambiando la composición de aminoácidos de una proteína, y por tanto, afectando a su función.

 Estamos pues en disposición de discutir el auténtico objetivo de esta entrada: cuando se trata de seres vivos, ¿qué leemos y qué desciframos?

Los genomas se leen, los códigos se descifran

Si habéis leído con atención, deduciréis que lo único que hay que "descifrar" es el código genético: eso ya se hizo, de una manera brillante, hace muchos años. No ha habido que descifrarlo de nuevo. Con ese código desmenuzado en nuestras manos, podemos entender cualquier gen que se nos antoje. Sólo tenemos que "leerlo": en terminos biológicos, esto equivale a lo que llamamos secuenciación que como su nombre indica consiste en obtener la secuencia de nucleótidos que forman ese gen. Si secuenciamos un gen tras otro hasta completarlos todos, habremos "leído" un genoma completo. Esto en sí mismo no es más que un manual de instrucciones que debe ser traducido, para ello con el código genético en mano podemos averiguar para qué sirve cada uno de esos genes; bueno, en realidad sólo averiguamos a qué proteína da lugar. Descubrir para qué sirve es otra historia, y por supuesto no es nada fácil.

Las técnicas de secuenciación han avanzado tanto que hoy en día se pueden secuenciar genomas enteros como churros (permítaseme la banalización). Se dispone así de una cantidad de información brutal, cuya interpretación sin embargo no es nada fácil. Cuando en 2001 se completó la secuencia del Genoma Humano (aunque se trataba de un "primer borrador"), en los medios se escuchaba "descifrado el genoma humano", o "descifrado el código genético de la especie humana". Pues no. Se terminó de leer (en realidad, aún estamos corrigiéndolo y completándolo; bueno, yo no, pero ya me entendéis), pero se sabía desde hace décadas su código, la correspondencia entre nucleótidos y aminoácidos.

Recientemente ha trascendido una noticia en la que se mezclaban precisamente este tipo de términos: no voy a entrar demasiado en materia porque ya lo han hecho otros blogueros como Ceprio y doctorGENoma, y de manera más detallada; pero es cierto que empecé a pensar en escribir este post cuando oí que en las noticias, aunque no reiteraban el error conceptual que se transmitió inicialmente (hablar de la "leucemia" como si se tratase de un organismo, en vez de una enfermedad), confundían genoma con código genético. Como veis, son conceptos que pese a ser fáilmente entendibles (y espero que explicables, si no, menuda absurdez de post), su mal uso se ha perpetuado bastante. Creo que no estaría de más exigir una rigurosidad mayor a los que difunden los conocimientos científicos en los medios mayoritarios, porque al fin y al cabo estos blogs como el de servidor sólo los lee una fracción muy minoritaria que además ya suelen tener familiaridad con los temas tratados.

Bueno amigos, espero que os haya quedado claro qué es un genoma y cómo se interpreta la información contenida en él, en términos generales. He dejado para la segunda parte una serie de detalles más profundos (espero que los expertos no me acribillen en los comentarios por las licencias que me haya tomado con mis analogías), así como unas reflexiones que surjen a partir de todas estas cuestiones y las dudas que suelen suscitar: ¿cómo se aborda el estudio de los genomas y qué aplicaciones concretas tiene? ¿cómo se explican las diferencias en células y organismos que comparten a veces incluso la misma información genética? ¿acaso hacen los genes algo más que guardar información?

Todo esto y poco más, en el próximo post.